กลุ่มอาการวูล์ฟ-ฮิร์ชฮอร์น (กลุ่มอาการแขนขาดของโครโมโซมที่ 4): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค Wolf-Hirschhorn ได้รับการอธิบายไว้ในเอกสารตีพิมพ์มากกว่า 150 ฉบับ

อะไรทำให้เกิดโรค Wolf-Hirschhorn?

การลบแขนสั้นของโครโมโซมที่ 4 มักเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว โดยร้อยละ 13 ของกรณีเป็นผลมาจากการเคลื่อนย้ายของพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง

อาการของโรควูล์ฟ-ฮิร์ชฮอร์น

• โครงสร้างกะโหลกศีรษะที่แปลกประหลาด (“หมวกนักรบโบราณ”)
• สันจมูกตรงและมีเทเลโฟดิลสูง
• การเจริญเติบโตช้าหลังคลอด
• พัฒนาการด้านจิตพลศาสตร์ที่ล่าช้า
• อาการชักกระตุก

มักได้รับการวินิจฉัยความผิดปกติหลายอย่าง เช่น ภาวะศีรษะเล็ก ภาวะไฮโปสปาเดียในเด็กผู้ชายและภาวะไฮโปพลาเซียของอนุพันธ์มุลเลเรียนในเด็กผู้หญิง ริมฝีปากแหว่ง เพดานโหว่หรือลิ้นไก่ รูรั่วของใบหูบริเวณใบหู ความผิดปกติของการพัฒนาของผิวหนังชั้นหนังแท้ ความผิดปกติของหัวใจและไตแต่กำเนิด

จะรู้จักโรค Wolf-Hirschhorn ได้อย่างไร?

การศึกษาทางไซโตเจเนติกส์จะดำเนินการเพื่อยืนยันการลบแขนสั้นของโครโมโซม 4

การรักษาอาการโรควูล์ฟ-ฮิร์ชฮอร์น

โรควูล์ฟ-ฮิร์ชฮอร์นต้องรักษาตามอาการ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

โรค Wolf-Hirschhorn มีแนวโน้มจะเป็นอย่างไร?

กลุ่มอาการวูล์ฟ-ฮิร์ชฮอร์นซึ่งมีอัตราการเสียชีวิตสูงในช่วงปีแรกของชีวิต เด็กที่รอดชีวิตจะมีภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง