โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

ความผิดปกติของการเผาผลาญฟรุกโตส

การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญฟรุกโตสอาจไม่มีอาการหรือทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ฟรุกโตสเป็นโมโนแซ็กคาไรด์ที่พบได้ในผลไม้และน้ำผึ้งในปริมาณสูง และยังเป็นส่วนประกอบของซูโครสและซอร์บิทอลอีกด้วย

ข้อบกพร่องในเอนไซม์วงจรออร์นิทีน

ข้อบกพร่องของเอนไซม์วงจรยูเรียมีลักษณะเฉพาะคือมีแอมโมเนียในเลือดสูงภายใต้สภาวะที่มีการสลายตัวของเอนไซม์หรือการโหลดโปรตีน ความผิดปกติของวงจรยูเรียขั้นต้น ได้แก่ การขาดเอนไซม์คาร์บามอยล์ฟอสเฟตซินเทส (CPS) การขาดเอนไซม์ออร์นิทีนทรานส์คาร์บาไมเลส (OTC) การขาดเอนไซม์อาร์จินีนซักซิเนตซินเทส (ซิทรูลลิเนเมีย) การขาดเอนไซม์อาร์จินิโนซักซิเนตไลเอส (ภาวะกรดในปัสสาวะของอาร์จินิโนซักซินิก) และการขาดเอนไซม์อาร์จิเนส (อาร์จินิเมีย)

ความผิดปกติของการเผาผลาญเมทไธโอนีน

โฮโมซิสตินูเรีย - โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ซิสทาไธโอนีนเบตาซินเทส ซึ่งเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาการสร้างซิสทาไธโอนจากโฮโมซิสเตอีนและเซอรีน โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โฮโมซิสตินูเรีย - โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ซิสทาไธโอนีนเบตาซินเทส ซึ่งเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาการสร้างซิสทาไธโอนจากโฮโมซิสเตอีนและเซอรีน โดยถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย

ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนโซ่กิ่ง

วาลีน ลิวซีน และไอโซลิวซีน เป็นกรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญจะนำไปสู่การสะสมของกรดอินทรีย์ซึ่งส่งผลให้เกิดกรดเมตาโบลิกในเลือดอย่างรุนแรง

อัมพาตเป็นระยะในครอบครัว

อัมพาตเป็นระยะทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย มีลักษณะเป็นอัมพาตแบบอ่อนแรงเป็นระยะๆ ร่วมกับอาการสูญเสียการตอบสนองของเอ็นกล้ามเนื้อส่วนลึก และกล้ามเนื้อตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าน้อยลง อัมพาตแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบ ได้แก่ ภาวะโพแทสเซียมสูง ภาวะโพแทสเซียมต่ำ และภาวะโพแทสเซียมปกติ

กลุ่มอาการโครโมโซมขาดหายไป

กลุ่มอาการโครโมโซมขาดหายไปเป็นผลจากการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม ในกรณีนี้ มีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรงและความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางจิตและทางร่างกาย

โรคหลอดลมอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย (โรคหลอดลมอักเสบจากเยื่อหุ้มปอดเทียม)

โรคหลอดลมอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย (pseudomembranous croup) คือการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดขึ้นในหลอดลม โรคหลอดลมอักเสบจากเชื้อแบคทีเรียเป็นโรคที่พบได้น้อยซึ่งเกิดในเด็กทุกวัย โดยส่วนใหญ่มักเกิดจากเชื้อ Staphylococcus aureus, group A premolytic streptococcus และ Haemophilus influenzae type b

โรคระบบทางเดินหายใจในทารกแรกเกิด

กลุ่มอาการหายใจลำบากเกิดจากการขาดสารลดแรงตึงผิวในปอดของทารกที่เกิดก่อนกำหนดอายุครรภ์น้อยกว่า 37 สัปดาห์ ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามระดับการคลอดก่อนกำหนด อาการของโรคหายใจลำบาก ได้แก่ หายใจถี่ ใช้กล้ามเนื้อช่วยหายใจช่วย และจมูกบาน ซึ่งจะเริ่มเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด การวินิจฉัยเป็นอาการทางคลินิก สามารถประเมินความเสี่ยงได้ก่อนคลอดด้วยการทดสอบความสมบูรณ์ของปอด

กลุ่มอาการการรั่วไหลของอากาศในปอด

กลุ่มอาการอากาศรั่วในปอดเกี่ยวข้องกับการแพร่กระจายของอากาศออกไปนอกตำแหน่งปกติในช่องอากาศของปอด

ภาวะความดันโลหิตสูงในปอดเรื้อรังของทารกแรกเกิด

ภาวะความดันโลหิตสูงในปอดเรื้อรังของทารกแรกเกิดคือการที่หลอดเลือดแดงในปอดหดตัวอย่างต่อเนื่องหรือกลับมาหดตัวอีกครั้ง ทำให้เลือดไหลเวียนในปอดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ และต้องตัดท่อนำเลือดจากขวาไปซ้าย อาการและสัญญาณ ได้แก่ หายใจเร็ว ผนังทรวงอกหดตัว และเขียวคล้ำอย่างเห็นได้ชัดหรือระดับออกซิเจนในเลือดลดลง ซึ่งไม่ตอบสนองต่อการบำบัดด้วยออกซิเจน การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติ การตรวจร่างกาย เอกซเรย์ทรวงอก และการตอบสนองต่อออกซิเจนเสริม