โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

โรคหลอดลมปอดเสื่อม

โรคหลอดลมปอดผิดปกติคือการบาดเจ็บของปอดเรื้อรังในทารกคลอดก่อนกำหนดที่เกิดจากออกซิเจนและเครื่องช่วยหายใจเป็นเวลานาน

กลุ่มอาการหัวใจด้านซ้ายไม่เจริญ

กลุ่มอาการหัวใจซ้ายโตผิดปกติประกอบด้วยภาวะพร่องของผนังหัวใจห้องล่างซ้ายและหลอดเลือดแดงใหญ่ ลิ้นหัวใจเอออร์ตาและไมทรัลไม่พัฒนา ลิ้นหัวใจห้องบนรั่ว และท่อน้ำดีที่เปิดกว้าง หากไม่สามารถป้องกันการปิดท่อน้ำดีด้วยการฉีดพรอสตาแกลนดิน อาจเกิดภาวะช็อกจากหัวใจ และเด็กจะเสียชีวิต มักได้ยินเสียงหัวใจเต้นครั้งที่ 2 ดังครั้งเดียวและเสียงหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบไม่จำเพาะ

โรคของเฮิร์ชสปริง (ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด)

โรค Hirschsprung (ลำไส้ใหญ่โตแต่กำเนิด) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทที่ควบคุมลำไส้ส่วนล่าง มักจำกัดอยู่แต่ในลำไส้ใหญ่ ส่งผลให้ลำไส้อุดตันบางส่วนหรือทั้งหมด อาการได้แก่ ท้องผูกเรื้อรังและท้องอืด การวินิจฉัยทำได้โดยการสวนล้างด้วยแบริอุมและตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ การรักษาโรค Hirschsprung จะทำโดยการผ่าตัด

ภาวะหยุดหายใจขณะคลอดก่อนกำหนด

ภาวะหยุดหายใจในทารกคลอดก่อนกำหนดหมายถึงภาวะหยุดหายใจนานกว่า 20 วินาที หรือการไหลเวียนของอากาศหยุดชะงักและหยุดหายใจน้อยกว่า 20 วินาที ร่วมกับภาวะหัวใจเต้นช้า (น้อยกว่า 80 ครั้งต่อนาที) ภาวะเขียวคล้ำของระบบประสาทส่วนกลาง หรือระดับออกซิเจนในเลือดต่ำกว่า 85% ในทารกที่เกิดขณะตั้งครรภ์น้อยกว่า 37 สัปดาห์ และไม่มีสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจ สาเหตุอาจรวมถึงภาวะที่ระบบประสาทส่วนกลางไม่เจริญเต็มที่หรือการอุดตันทางเดินหายใจ

ภาวะขาดน้ำในเด็ก

ภาวะขาดน้ำคือการสูญเสียน้ำในปริมาณมากและโดยปกติแล้วจะมีอิเล็กโทรไลต์ด้วย อาการและสัญญาณต่างๆ ได้แก่ กระหายน้ำ อ่อนแรง เยื่อเมือกแห้ง ปัสสาวะออกน้อยลง และเมื่อระดับของการขาดน้ำเพิ่มขึ้น อาจเกิดภาวะหัวใจเต้นเร็ว ความดันโลหิตต่ำ และช็อก การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติและการตรวจร่างกาย การรักษาคือให้สารน้ำทางปากหรือทางเส้นเลือดและอิเล็กโทรไลต์ทดแทน

โรคน้ำดีคั่งในทารกแรกเกิด

โรคท่อน้ำดีอุดตันเป็นภาวะผิดปกติของการขับบิลิรูบินออก ส่งผลให้ระดับบิลิรูบินโดยตรงสูงขึ้นและเกิดอาการตัวเหลือง โรคท่อน้ำดีอุดตันมีสาเหตุหลายประการที่ทราบกันดี ซึ่งสามารถระบุได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การถ่ายภาพตับและทางเดินน้ำดี และบางครั้งอาจต้องตัดชิ้นเนื้อตับและการผ่าตัด การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุ

โรคลำไส้อักเสบเป็นแผลเน่าตาย

ภาวะลำไส้อักเสบเป็นแผลเน่าเปื่อยเป็นโรคที่เกิดขึ้นภายหลัง โดยส่วนใหญ่เกิดในเด็กแรกเกิดที่คลอดก่อนกำหนดและป่วย โดยลักษณะเด่นคือเนื้อเยื่อบุลำไส้หรือชั้นที่ลึกลงไปจะตาย

ไทโรซิเนเมีย

ไทโรซีนเป็นสารตั้งต้นของสารสื่อประสาทบางชนิด (เช่น โดพามีน นอร์เอพิเนฟริน เอพิเนฟริน) ฮอร์โมน (เช่น ไทรอกซิน) และเมลานิน การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญจะนำไปสู่กลุ่มอาการต่างๆ มากมาย ไทโรซีนเมียชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย เกิดจากการขาดเอนไซม์ฟูมาริลอะซีโตเอซิเตตไฮดรอกซิเลส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไทโรซีน

ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกของความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพฤติกรรมที่เกิดจากระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง สาเหตุหลักคือการทำงานของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสบกพร่อง การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจพบระดับฟีนิลอะลานีนที่สูงและระดับไทโรซีนปกติหรือต่ำ

ลำไส้หมุนไม่สมบูรณ์

การหมุนของลำไส้ไม่สมบูรณ์คือภาวะที่การพัฒนาปกติของลำไส้ถูกหยุดชะงักในระหว่างระยะมดลูก และไม่ได้อยู่ในตำแหน่งปกติในช่องท้อง