โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

โรคข้อแข็งเกร็งแบบมัลติเพล็กซ์คอแต่กำเนิดมีลักษณะเฉพาะคือมีการหดเกร็งของข้อต่อหลายจุด (โดยเฉพาะบริเวณแขนและคอ) และภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง มักไม่มีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ที่สำคัญ สติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติ

ภาวะซิสตินูเรียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของท่อไตซึ่งการดูดซึมกรดอะมิโนซิสตีนลดลง การขับกรดอะมิโนซิสตีนออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น และนิ่วซิสตีนเกิดขึ้นในทางเดินปัสสาวะ อาการได้แก่ อาการปวดไตเนื่องจากนิ่ว และอาจเกิดจากการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะหรืออาการไตวาย การวินิจฉัยจะพิจารณาจากการขับซิสตีนออกทางปัสสาวะ การรักษาได้แก่ การเพิ่มปริมาณของเหลวที่บริโภคในแต่ละวันและการทำให้ปัสสาวะเป็นด่าง

omphalocele คือส่วนที่ยื่นออกมาของอวัยวะในช่องท้องผ่านช่องว่างตรงกลางที่ฐานของสะดือ ใน omphalocele อวัยวะที่ยื่นออกมาจะถูกปกคลุมด้วยเยื่อบาง ๆ และอาจมีขนาดเล็ก (มีเพียงลำไส้เล็กไม่กี่วง) หรืออาจมีอวัยวะในช่องท้องส่วนใหญ่ (ลำไส้ กระเพาะอาหาร ตับ)

ลำต้นหลอดเลือดแดงร่วมจะเกิดขึ้นหากในระหว่างการพัฒนาภายในมดลูก ลำต้นดั้งเดิมไม่ได้ถูกแบ่งโดยแผ่นกั้นเข้าไปในหลอดเลือดแดงพัลโมนารีและหลอดเลือดแดงใหญ่ ส่งผลให้มีลำต้นหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่เพียงลำต้นเดียวที่อยู่เหนือข้อบกพร่องของผนังกั้นโพรงหัวใจด้านล่างขนาดใหญ่ที่อยู่รอบเยื่อหุ้มเซลล์