โรคเชเดียกฮิงาชิซินโดรม

กลุ่มอาการเชเดียก-ฮิงาชิ (CHS) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของเซลล์ทั่วไป รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย เกิดจากข้อบกพร่องของโปรตีน Lyst ลักษณะเด่นของกลุ่มอาการนี้คือมีแกรนูลยักษ์ที่มีเปอร์ออกซิเดสเป็นบวกในนิวโทรฟิล อีโอซิโนฟิล โมโนไซต์ในเลือดส่วนปลายและไขกระดูก รวมถึงในเซลล์ตั้งต้นของเม็ดเลือดขาวแกรนูล แกรนูลยักษ์ยังพบได้ในลิมโฟไซต์ที่ไหลเวียน ไซโทพลาซึมของเซลล์ประสาท และเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในบริเวณเส้นประสาท

กลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิเป็นความผิดปกติที่พบได้น้อย โดยมีลักษณะเด่นคือมีการติดเชื้อหนองซ้ำซากอย่างรุนแรง ภาวะเผือกบางส่วน เส้นประสาทอักเสบแบบลุกลาม แนวโน้มเลือดออก กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟเกิดขึ้น และมีเม็ดเลือดขนาดใหญ่ในเซลล์จำนวนมาก โดยเฉพาะในเม็ดเลือดขาวรอบนอก ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในกลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิเกิดจากการจับกินของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์แมคโครฟาจบกพร่องเป็นหลัก และแสดงอาการโดยแนวโน้มที่จะติดเชื้อหนองและเชื้อรา เลือดออกเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการปลดปล่อยเม็ดเลือด

การกล่าวถึงโรค Chediak-Higashi ครั้งแรกเกิดขึ้นในปี 1943 (Beguez Cesar) คำอธิบายเพิ่มเติมพบได้ใน Steinbrinck 1948, Chediak 1952 และสุดท้ายคือ Higashi 1954

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

พยาธิสภาพของโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

พยาธิสภาพของโรคเกี่ยวข้องกับโครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ที่ผิดปกติ ระบบไมโครทูบูลที่เก็บรวบรวมผิดปกติ และข้อบกพร่องในการโต้ตอบระหว่างไมโครทูบูลกับเยื่อหุ้มไลโซโซม อาการทางคลินิกส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้จากการกระจายตัวที่ผิดปกติของเอนไซม์ไลโซโซม ความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อแบคทีเรียเกิดจากการลดลงของกิจกรรมการเผาผลาญออกซิเจนและการย่อยภายในเซลล์ของจุลินทรีย์ในเซลล์ฟาโกไซต์อันเนื่องมาจากความล่าช้าและการปล่อยเอนไซม์ไลโซโซมไฮโดรไลติกจากเม็ดขนาดใหญ่ไปยังฟาโกโซมที่ไม่สม่ำเสมอ นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีกิจกรรมของนักฆ่าธรรมชาติลดลงและความเป็นพิษต่อเซลล์ลิมโฟไซต์ที่ขึ้นอยู่กับแอนติบอดี โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น

พยาธิสภาพของโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

อาการของโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

อาการทางคลินิกของโรค Chediak-Higashi คือการติดเชื้อ pyogenic ซ้ำๆ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือผม ผิวหนัง และดวงตามีสีเผือกบางส่วน กลัวแสง ไม่นานหลังคลอด โรคจะเข้าสู่ระยะซึมลงอย่างรวดเร็ว ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการสร้างแอนติบอดีต่อไวรัส Epstein-Barr ทางคลินิก กลุ่มอาการ hemophagocytic รองจะเกิดขึ้นโดยมีพื้นหลังเป็นการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส เช่น ไข้ ภาวะเม็ดเลือดต่ำร่วมกับกลุ่มอาการเลือดออก ต่อมน้ำเหลืองโต ตับและม้ามโต อาการทางระบบประสาท เช่น ชักเป็นระยะๆ ไวต่อความรู้สึกลดลง อัมพาต ความผิดปกติของสมองน้อย ปัญญาอ่อน การพยากรณ์โรคไม่ดี

อาการของโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

การวินิจฉัยโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

การวินิจฉัยโรค Chédiak-Higashi syndrome อาศัยการตรวจพบเม็ดเลือดขนาดใหญ่ที่มีลักษณะเฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิล อีโอซิโนฟิล และเซลล์ที่มีเม็ดเลือดอื่นๆ ในสเมียร์เลือดส่วนปลาย สเมียร์ไขกระดูกจะเผยให้เห็นสิ่งเจือปนขนาดใหญ่ในเซลล์ตั้งต้นของเม็ดเลือดขาวที่มีเปอร์ออกซิเดสเป็นบวกและมีเอนไซม์ไลโซโซม ซึ่งบ่งชี้ว่าสิ่งเหล่านี้คือไลโซโซมขนาดใหญ่ หรือในกรณีของเมลาโนไซต์ คือเมลาโนโซมขนาดใหญ่

การวินิจฉัยโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

การรักษาโรคเชเดียก-ฮิงาชิ

ในการรักษาโรค Chediak-Higashi จะมีมาตรการตามอาการ โดยจะปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด ในการรักษาอาการติดเชื้อ ให้ใช้ยาปฏิชีวนะแบบกว้างสเปกตรัมร่วมกัน ในการเกิดภาวะกลืนเม็ดเลือด ควรใช้โพลีเคมีบำบัดร่วมกับกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ (ส่วนใหญ่เป็นเดกซาเมทาโซน) วินคริสติน อีโทโพไซด์ การฉีดเมโทเทร็กเซตเข้าที่บริเวณเอว และการบำบัดทดแทนด้วยส่วนประกอบของเลือด วิธีการรักษาแบบรุนแรงเพียงวิธีเดียว เช่นเดียวกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่นๆ อีกหลายกรณี คือ การปลูกถ่ายไขกระดูกจากคนอื่น

การรักษาโรคเชเดียก-ฮิงาชิ