การเกิดโรคของ Chediak-Higashi syndrome

Chediak - Higashi ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ autosomal ถอยหลังและมันขึ้นอยู่กับการละเมิดของการขนส่งโปรตีนภายในเซลล์ ในปีพ. ศ. 2539 ได้มีการแปลความหมายทางพันธุกรรมของ Chediak-Higashi syndrome ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน LYST / CHS1 มันอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 1 (lq42-43) ผลิตภัณฑ์ของยีนตัวนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิด biomesis ของ lysosomes melanosomes และ secretory granules ของ cytotoxic cells

การกลายพันธุ์ในผลยีน SNS ในการหยุดชะงักของการก่อตัวของเซลล์ (Ranuli ในเซลล์ที่แตกต่างกัน. เม็ดเลือดขาว Lieosomy และรบราร่างกายหนาแน่นของเกล็ดเลือด, เม็ด azurophilic ของนิวโทรฟิ melanosomes ของ melanocytes ที่ CHS มักจะมีขนาดใหญ่ในขนาดและการเปลี่ยนแปลงสัณฐานที่ระบุว่าเป็นหนึ่งเดียว organelles สังเคราะห์ทางเดินรับผิดชอบ สำหรับการจัดเก็บสารสังเคราะห์. ในระยะแรกของการเจริญเติบโตของนิวโทรฟิเม็ด azurophilic ปกติฟิวส์ megagranul ขนาดในขณะที่ในวันต่อมา (ตัวอย่างเช่นในฝูง และ myelocytes) สามารถสร้างเม็ดขนาดปกติ. นิวโทรฟิผู้ใหญ่ประกอบด้วยประชากรทั้ง. ปรากฏการณ์นี้ยังเป็นที่สังเกตใน monocytes

การละเมิดการผลิตเมลานินโดย melanosomes นำไปสู่การพัฒนาของ albinism ใน melanocytes พบภาวะ autophagocytosis และ melanosomes

ประมาณ 80% ของผู้ป่วยที่มีอาการ Chediak-Higashi ทำเครื่องหมายการพัฒนาที่เรียกว่าขั้นตอนการเร่งซึ่งเป็นที่ไม่ใช่มะเร็งแทรกซึม limfomopodobnuyu ของอวัยวะต่าง ๆ สาเหตุของการที่มักจะเป็นโรคติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr อาการโลหิตจางที่ตั้งข้อสังเกตทางคลินิก, การตกเลือดในครรภ์, การติดเชื้อที่รุนแรง, ร้ายแรง ขั้นตอนการติดเชื้อซึ่งมักจะมีสาเหตุของเชื้อ Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes ยู pneumococcus SP "มักจะเกี่ยวข้องกับผิวหนังระบบทางเดินหายใจปอด เฟสเร่งมีลักษณะคล้ายคลึงกับโรคอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับการกระตุ้นด้วยเม็ดเลือดขาว / macrophage syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ HLG และ Griselli syndrome

โดยปกติระยะเร่งและ / หรือการติดเชื้อรุนแรงจะนำไปสู่ความตายของผู้ป่วยในวัยเด็ก แต่ในวรรณคดีมีคำอธิบายของผู้ป่วยผู้ใหญ่ ในผู้ป่วยรายนี้อาการที่ก้าวหน้าของโรคนี้เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่ก้าวหน้าโดยส่วนใหญ่อยู่ในรูปของระบบประสาทส่วนปลายกลไกการพัฒนาซึ่งยังไม่ชัดเจนจนกว่าจะสิ้นสุด ประเภทของ Axonal และ demyelinating ประเภทของอุปกรณ์ต่อพ่วงโรคระบบประสาทในผู้ป่วยที่มี Chediak-Higashi syndrome จะอธิบายด้วย

[1], [2], [3], [4], [5]