ภาวะลิ้นโตในเด็กและผู้ใหญ่

ลิ้นโตหรือกว้างผิดปกติ – ลิ้นโตผิดปกติ มักเกิดในเด็กและถือเป็นความผิดปกติที่พบได้น้อย ลิ้นโตผิดปกติมักหมายถึงลิ้นโตเป็นเวลานานโดยไม่เจ็บปวด [ 1 ], [ 2 ]

ตาม ICD-10 จัดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบย่อยอาหารโดยมีรหัส Q38.2 ถึงแม้ว่าลิ้นจะเป็นอวัยวะรับความรู้สึกอย่างหนึ่งด้วย (เนื่องจากมีต่อมรับรส) และเป็นส่วนหนึ่งของอวัยวะในการออกเสียงก็ตาม

ควรทราบว่าลิ้นที่โตอาจไม่เพียงแต่เป็นมาแต่กำเนิดเท่านั้น แต่ในกรณีดังกล่าว การโตของลิ้นจะถูกจัดเป็นโรคในช่องปากที่มีรหัส K14.8

แพทย์อาจเรียกพยาธิวิทยานี้แตกต่างกันไป โดยแบ่งเป็นแต่กำเนิด (จริงหรือปฐมภูมิ) และภายหลัง (ทุติยภูมิ) [ 3 ]

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางคลินิก ภาวะลิ้นโตในกลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์เกิดขึ้นกับเด็กที่เป็นโรคนี้ประมาณ 95% ในขณะที่อุบัติการณ์ของโรคนี้เองคาดว่าอยู่ที่ 1 กรณีต่อทารกแรกเกิด 14,000-15,000 คน และในเด็กที่เป็นโรคลิ้นโต 47% กลุ่มอาการนี้เป็นพื้นฐานของความผิดปกติ

โดยทั่วไปภาวะลิ้นโตแต่กำเนิดแบบซินโดรมคิดเป็นร้อยละ 24-28 ของผู้ป่วยทั้งหมด และมีจำนวนที่ใกล้เคียงกันสำหรับภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด

ตามข้อมูลบางส่วน ผู้ป่วยร้อยละ 6 มีประวัติครอบครัวเป็นโรคลิ้นโต [ 4 ], [ 5 ]

สาเหตุ ลิ้นโต

สาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดภาวะลิ้นโตในเด็กแรกเกิด (neonatal macroglossia) ได้แก่:

• กลุ่มอาการเบ็ควิธ-วีเดมันน์ (hemihyperplasia) และดาวน์ซินโดรม
• รูปแบบหลักของอะไมโลโดซิส
• การผลิตฮอร์โมนไม่เพียงพอจากต่อมไทรอยด์ - ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิดในเด็กเช่นเดียวกับภาวะครีติน (cretinism athyreotic) - รูปแบบที่หายากของภาวะขาดฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยและกล้ามเนื้อโต (กลุ่มอาการ Kocher-Debré-Semillen)
• ความผิดปกติของหลอดน้ำเหลืองบริเวณลิ้น - lymphangioma; [ 6 ]
• hemangioma - เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงที่เกิดจากหลอดเลือด (มักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber แต่กำเนิด)

ภาวะลิ้นโตในเด็กสามารถพบเห็นได้ในโรคที่กำหนดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะในภาวะมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 (กลุ่มอาการฮันเตอร์) โรคไกลโคเจนทั่วไปที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดที่ 2 - โรคปอมเป (มีการสะสมไกลโคเจนในเนื้อเยื่อ)

เด็กที่เป็น โรค Pierre Robinมากกว่า 10% มักมีลิ้นโตและมีการพัฒนาของขากรรไกรผิดปกติและเพดานโหว่ ลิ้นที่ขยายกว้างขึ้นอย่างเห็นได้ชัดมักยื่นออกมาในเด็กที่เป็นโรค Angelman (ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียส่วนหนึ่งของยีนบนโครโมโซม 15) เช่นเดียวกับโรคCrouzon's craniofacial dysostosis

ในวัยหนุ่มสาว การมีเนื้องอกของต่อมใต้สมองส่วนหน้าที่ทำงานด้วยฮอร์โมนจะนำไปสู่การหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโต (growth hormone somatotropin) มากเกินไป และการเกิดภาวะอะโครเมกาลี (acromegaly ) ซึ่งมีอาการต่างๆ เช่น ขนาดของจมูก ริมฝีปาก ลิ้น ฯลฯ เพิ่มมากขึ้น ในวัยชรา ขนาดของลิ้นอาจเพิ่มขึ้นพร้อมกับโรคอะไมโลโดซิส AL หรือกลุ่มอาการฟันหลุด (edentulism) [ 7 ]

สาเหตุของภาวะลิ้นโตมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญอาหาร เช่น อาการบวมน้ำแบบไมก ซีมา โรคไทรอยด์อักเสบจากภูมิคุ้มกันของฮาชิโมโตะเนื้องอกในเส้นประสาท มะเร็งไมอีโลม่าหลายชนิดที่นำไปสู่โรคพาราอะไมลอยโดซิส (กลุ่มอาการลูบาร์ช-พิค) ซีสต์ไฮโกรมาหรือซีสต์ในท่อต่อมไทรอยด์ มะเร็งกล้ามเนื้อลาย [ 8 ], [ 9 ] ภาวะลิ้นโตมักเกิดขึ้นเป็นผลข้างเคียงในผู้ป่วยติดเชื้อเอชไอวีที่รับประทานโลพินาเวียร์และริโทนาเวียร์ [ 10 ]

ลิ้นโตที่สังเกตเห็นได้ในโรคที่เกิดขึ้นมักเกิดจากโรคติดเชื้อเรื้อรังหรือโรคอักเสบ มะเร็ง โรคต่อมไร้ท่อ และโรคเมตาบอลิซึม ซึ่งได้แก่ ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย อะไมโลโดซิส อะโครเมกาลี โรคจอประสาทตาโต เบาหวาน และภาวะอักเสบ เช่น ซิฟิลิส วัณโรค ลิ้นอักเสบ เนื้องอกทั้งชนิดไม่ร้ายแรงและร้ายแรง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เนื้องอกเส้นประสาท อาการแพ้ การฉายรังสี การผ่าตัด กล้ามเนื้ออักเสบ การติดเชื้อที่ศีรษะและคอ การบาดเจ็บ เลือดออก เนื้องอกต่อมน้ำเหลือง เนื้องอกหลอดเลือด เนื้องอกไขมัน หลอดเลือดดำคั่ง ฯลฯ [ 11 ]

ปัจจัยเสี่ยง

พยาธิสภาพและโรคที่กล่าวมาข้างต้นเป็นปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการมีลิ้นโตเป็นหนึ่งในสัญญาณของอาการทางคลินิก

ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่หรืออาจเป็นผลจากการกลายพันธุ์ใหม่ และความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินั้นอยู่ที่ 50%

กลไกการเกิดโรค

กลไกการพัฒนาของลิ้นโตตั้งแต่กำเนิดมีรากฐานมาจากการที่เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ (มีลาย) ของลิ้นมีขนาดใหญ่ขึ้น ซึ่งเกิดขึ้นในทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ 4-5 สัปดาห์จากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของตัวอ่อน (มีเซนไคม์) ของกล้ามเนื้อส่วนท้องและส่วนกลาง (ไมโอโทม) ที่โคนคอหอยและส่วนหลังใบหูของซุ้มเหงือก รวมถึงจากไมโอบลาสต์ของโซไมต์ท้ายทอย (ส่วนหลักของมีโซเดิร์ม) ขนาดปกติของลิ้นจะแตกต่างกันและเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ โดยการเจริญเติบโตสูงสุดเกิดขึ้นในช่วง 8 ปีแรกหลังคลอดและเติบโตเต็มที่เมื่ออายุ 18 ปี [ 12 ]

กลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม 11p15.5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน IGF2 – อินซูลินไลค์โกรทแฟกเตอร์ 2 ซึ่งเป็นไมโตเจนที่กระตุ้นการแบ่งตัวของเซลล์ และการเกิดภาวะลิ้นโตในกรณีนี้เกิดจากการขยายตัวของเซลล์ที่เพิ่มขึ้นระหว่างการสร้างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของลิ้น [ 13 ]

การหยุดชะงักของการเผาผลาญไกลโคสะมิโนไกลแคนของเมทริกซ์ระหว่างเซลล์ของเนื้อเยื่ออันเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์ในมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสนำไปสู่การสะสมของไกลโคสะมิโนไกลแคน รวมถึงในกล้ามเนื้อที่สร้างลิ้น และในอะไมลอยโดซิส การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในขนาดของลิ้นเป็นผลจากการแทรกซึมของอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ ซึ่งสังเคราะห์ขึ้นโดยเซลล์พลาสมาที่ผิดปกติของไขกระดูก และเป็นไกลโคโปรตีนนอกเซลล์ที่ไม่มีรูปร่างแน่นอนที่มีโครงสร้างเป็นเส้นใย

อาการ ลิ้นโต

สัญญาณแรกของภาวะลิ้นโตคือ ลิ้นมีขนาดใหญ่และ/หรือหนาขึ้น มักยื่นออกมาจากช่องปากและอาจมีรอยพับและรอยแตก

อาการที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้แสดงออกมาในรูปแบบดังนี้:

• ความยากลำบากในการให้อาหารทารกและความยากลำบากในการรับประทานอาหารของเด็กและผู้ใหญ่
• อาการกลืนลำบาก (ภาวะผิดปกติในการกลืน)
• อาการน้ำลายไหล;
• ความผิดปกติในการพูดในระดับต่างๆ
• เสียงหายใจมีเสียงหวีด
• อาการนอนกรนและภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

อาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะลิ้นโตในภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด ซึ่งเกิดจากการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ อาจรวมถึงน้ำหนักเกินและอุณหภูมิร่างกายต่ำ ง่วงนอน ตัวเหลืองเป็นเวลานาน ไส้เลื่อนสะดือ กล้ามเนื้อเกร็ง ท้องผูก และภายหลังการงอกของฟันล่าช้า เสียงแหบ และพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของเด็กล่าช้า [ 14 ]

ใบหน้าแบบมองโกลอยด์และลิ้นโตเป็นสัญญาณภายนอกของทริโซมี 21 หรือดาวน์ซินโดรม แต่กำเนิด ซึ่งแพทย์ชาวอังกฤษ เจ. ดาวน์ เป็นผู้บรรยายอาการนี้ครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 โดยเขาให้คำจำกัดความอาการนี้ว่ามองโกลิซึม จนกระทั่งในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่แล้ว กลุ่มอาการนี้จึงได้รับชื่อในปัจจุบัน

โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็นสาเหตุของความล้มเหลวของกลไกการควบคุมยีนในการพัฒนามดลูก ทำให้เกิดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาทั่วไปในการก่อตัวของส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ เมื่ออธิบายถึงลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยที่มีอาการนี้ ผู้เชี่ยวชาญได้สังเกตสัญญาณภายนอกทั่วไป เช่น ลักษณะใบหน้าที่เรียงตัวกันของตัวแทนของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์ (กล่าวคือ ใบหน้าแบนในแนวตั้ง มีสันจมูกต่ำ) ส่วนโค้งของโหนกแก้มที่เด่นชัด ตลอดจนรูปร่างของดวงตาที่ยกขึ้นเล็กน้อยไปทางขอบขมับของส่วนโค้งของขนตา

ปลายลิ้นที่หนาขึ้นมักจะยื่นออกมาจากปากที่เปิดเล็กน้อย เนื่องจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะส่งผลให้ขากรรไกรบนสั้น ซึ่งนำไปสู่ภาวะฟันผิดปกติและการสบฟันแบบเปิด ด้วยเหตุนี้ ภาวะลิ้นโตในดาวน์ซินโดรมจึงถือเป็นภาวะสัมพันธ์กัน เนื่องจากเนื้อเยื่อของลิ้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อ

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

รายชื่อภาวะแทรกซ้อนและผลเสียจากลิ้นที่โตผิดปกติ ได้แก่:

• การเกิดแผลและเนื้อตายของเนื้อเยื่อบริเวณปลายลิ้น (และบางครั้งอาจรวมถึงเยื่อบุช่องปากด้วย)
• ความผิดปกติของใบหน้าและขากรรไกรและการสบฟันผิดปกติ
• ปัญหาในการออกเสียง
• การอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน (ทำให้ส่วนหลังของลิ้นโต)
• โรคซึมเศร้าและปัญหาทางจิตใจ

การวินิจฉัย ลิ้นโต

โดยทั่วไป การวินิจฉัยจะเริ่มต้นด้วยประวัติโดยละเอียด การตรวจร่างกาย และการเปรียบเทียบอาการที่เกิดขึ้นทั้งหมด เพื่อระบุสาเหตุของลิ้นที่โตขึ้น

ควรทราบไว้ว่าทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพแข็งแรงหลายคนจะแลบลิ้นออกมาเหนือขอบเหงือกและระหว่างริมฝีปาก ซึ่งถือเป็นเรื่องปกติของระยะพัฒนาการ เนื่องจากลิ้นของทารกในช่วงเดือนแรกของชีวิตจะค่อนข้างกว้างและครอบครองช่องปากทั้งหมด โดยสัมผัสเหงือกและแผ่นเนื้อเยื่อที่ผิวด้านในของแก้ม (ซึ่งกำหนดโดยสรีรวิทยาว่าคือความต้องการในการดูด)

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึงการทดสอบระดับ STH ในซีรั่ม ฮอร์โมนไทรอยด์ รวมทั้งฮอร์โมนกระตุ้นไทรอยด์ในเลือดของทารกแรกเกิด (การทดสอบภาวะไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด ) ไกลโคสะมิโนไกลแคนในปัสสาวะ (GAG) เป็นต้น

ดำเนินการดังต่อไปนี้:

• การวิจัยต่อ มไทรอยด์
• การวิจัยทางพันธุกรรม.

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือใช้เพื่อให้มองเห็นส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ (เอกซเรย์) รวมไปถึงการตรวจลิ้น (อัลตราซาวนด์ การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า)

ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด (การตรวจอัลตราซาวนด์ของหญิงตั้งครรภ์) สามารถตรวจพบภาวะลิ้นโตในทารกในครรภ์ได้ด้วยอัลตราซาวนด์ หากใช้เทคนิคการสร้างภาพในระนาบที่เหมาะสมระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ [ 15 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคได้รับการออกแบบมาเพื่อแยกแยะภาวะลิ้นโตจากภาวะบวมน้ำเฉียบพลันหรืออาการบวมของลิ้นในโรคระบบทางเดินอาหารและโรคเบาหวาน รวมถึงภาวะอักเสบ (glossitis)

การรักษา ลิ้นโต

การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงของอาการ สำหรับอาการไม่รุนแรง การแก้ไขความผิดปกติของการออกเสียงโดยนักบำบัดการพูดและความผิดปกติของการสบฟันโดยทันตแพทย์จัดฟันอาจเพียงพอ

การผ่าตัดเท่านั้นที่จะสามารถลดขนาดของลิ้นได้ โดยจะทำการผ่าตัดแบบตัดลิ้นบางส่วน (โดยมากจะทำเป็นรูปลิ่ม) ซึ่งไม่เพียงแต่จะทำให้รูปลักษณ์ของลิ้นดีขึ้นเท่านั้น แต่ยังทำให้การทำงานของลิ้นดีขึ้นอีกด้วย [ 16 ]

นอกจากนี้หากเป็นไปได้จำเป็นต้องรักษาโรคที่ทำให้ลิ้นโตด้วย [ 17 ]

การป้องกัน

ยังไม่มีการพัฒนามาตรการป้องกันสำหรับโรคนี้ แต่ก่อนจะวางแผนการตั้งครรภ์ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หากมีความผิดปกติแต่กำเนิดในครอบครัว

พยากรณ์

สาเหตุและความรุนแรงของอาการลิ้นโตจะกำหนดว่าอาการจะเป็นอย่างไร แต่ในโรคที่เกิดแต่กำเนิด การพยากรณ์โรคมักจะไม่ดี ในกรณีส่วนใหญ่ อาการทางคลินิกมักจะดี ในผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อน ควรพิจารณาใช้วิธีการแทรกแซงเพื่อปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิก การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรง สาเหตุ และความสำเร็จของการรักษาในที่สุด