โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

ดาวน์ซินโดร Melas (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis ตอนโรคหลอดเลือดสมองเหมือน encephalopathy ยลภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกจังหวะเอพ) - โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์จุดในยลดีเอ็นเอ

Pearson's syndrome เป็นครั้งแรกที่ N.A อธิบาย Pearson ในปีพ. ศ. 2522 มันขึ้นอยู่กับการลบขนาดใหญ่ในดีเอ็นเอ mitochondrial แต่พวกเขาจะอยู่ส่วนใหญ่ใน mitochondria ของเซลล์ไขกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่ Pearson's syndrome เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ

มันได้รับการพิจารณาชนิดของสารก่อภูมิแพ้ที่ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำหนักกับการตายสูง (60%) ในกรณีที่ไม่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่มีโปรตีนนมวัวรัศมีซึ่งเป็นผลมาจากการเกิดโรคลักษณะทางสัณฐานวิทยาหรือการทำงานของกระดูกพิการ megakaryocytes ไขกระดูก ขั้นตอนการผ่าตัดยังได้กลายเป็น thrombocytopenia ปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเครียด

CHARGE สมาคม - อาการของข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของลูกตา (coloboma) หัวใจบกพร่อง atresia choanal, อวัยวะเพศภายนอก hypoplastic และความผิดปกติเกี่ยวกับหูในเด็กที่มีการพัฒนาทางกายภาพล่าช้า