โรคโพลิปในลำไส้ใหญ่แบบครอบครัว (แบบวัยรุ่น)

โรคโพลีปในลำไส้ใหญ่แบบพันธุกรรม (แบบวัยรุ่น) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีเส้นทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมที่โดดเด่น พบโรคโพลีปในลำไส้ใหญ่หลายจุด ตามเอกสารระบุว่ามักตรวจพบในวัยรุ่น แต่ยังพบได้ในวัยเด็กและวัยชราด้วย เชื่อกันว่าโรคโพลีปในครอบครัวประเภทนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเนื้องอกมะเร็ง โดยสามารถเปลี่ยนโพลีป (หรือโพลีป) ในลำไส้ใหญ่เป็นเนื้องอกมะเร็งได้ใน 95% ของกรณี โดยปกติมะเร็งจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ก่อนอายุ 40 ปี มีรายงานการเกิดโรคโพลีปในลำไส้ใหญ่ร่วมกับมะเร็งกระเพาะอาหาร แอมพูลลาของปุ่มหลักของลำไส้เล็กส่วนต้น (วาเตอร์) และแม้กระทั่งการไปอยู่ที่ลำไส้เล็ก (ซึ่งโดยปกติจะพบได้น้อยมาก) แม้ว่าโรคโพลีปในโรคนี้จะไม่พบในบริเวณใกล้ลำไส้ใหญ่ก็ตาม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

พยาธิสรีรวิทยา

โดยทั่วไปแล้ว โพลิปจำนวนมากจะพบได้ทั่วลำไส้ใหญ่ ในบางกรณี โพลิปเหล่านี้พบมากเป็นพิเศษในทวารหนัก ขนาดของโพลิปจะแตกต่างกันไป ตั้งแต่ขนาดเล็กจิ๋วไปจนถึงขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางหลายเซนติเมตร เมื่อตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา จะพบว่าโพลิปไม่มีลักษณะเด่นใดๆ และไม่แตกต่างจากโพลิปต่อมน้ำเหลืองทั่วไป โดยพบได้น้อยกว่าคือ โพลิปต่อมน้ำเหลืองและโพลิปวิลลัส บางครั้งอาจพบเนื้องอกมะเร็งหนึ่งก้อนหรือมากกว่านั้น

อาการของโรคโพลีโปซิสในลำไส้ใหญ่ในครอบครัว

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะไม่มีอาการใดๆ ก่อนที่ภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้น และมีเพียงผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่มีแนวโน้มที่จะเกิดอาการผิดปกติของลำไส้บ่อยๆ การตรวจพบติ่งเนื้ออาจทำได้โดยบังเอิญ โดยตรวจพบได้จากการส่องกล้องตรวจทวารหนักหรือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ระหว่างการตรวจร่างกาย หรือหากทำการศึกษาดังกล่าวเพื่อตรวจหาโรคที่สงสัยอื่นๆ การตรวจเอกซเรย์ (การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่) สามารถตรวจพบได้เฉพาะติ่งเนื้อขนาดใหญ่ (2 ซม. ขึ้นไป) เท่านั้น ประวัติทางลำดับวงศ์ตระกูลก็มีความสำคัญเช่นกันในการระบุโรคนี้ การพบติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ (หรือรอยโรคมะเร็งในวัยที่ค่อนข้างน้อย) ในญาติอย่างน้อยหนึ่งรายควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงโรคบางชนิด (อาจเป็นติ่งเนื้อแฝง) ที่มีตำแหน่งนี้

หลักสูตรและภาวะแทรกซ้อนของโรคโพลิปในลำไส้ใหญ่แบบครอบครัว

อาการของโรคอาจจะค่อนข้างดีในช่วงระยะเวลาหนึ่ง - ไม่มีอาการหรือมีอาการอาหารไม่ย่อยเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น มีเลือดออกในลำไส้จำนวนมากพร้อมกับเนื้อตายของติ่งเนื้อแต่ละอัน การอุดตันของลำไส้ใหญ่โดยมีติ่งเนื้อหนึ่งอันหรือหลายอันที่ขยายใหญ่ขึ้น และสุดท้ายคือความเสื่อมของติ่งเนื้อ ซึ่งในระยะหนึ่งของการพัฒนาเนื้องอกจะทำให้โรคมี "สีทางคลินิก" (อาการ) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของมะเร็งโดยทั่วไป

การรักษาโรคโพลิปในลำไส้ใหญ่แบบครอบครัว

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคโพลิปในลำไส้ใหญ่แบบครอบครัว เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกของโพลิปมักเกิดขึ้นในวัยรุ่นและผู้สูงอายุ แพทย์บางคนที่มั่นใจในการวินิจฉัยนี้และคำนึงถึงชะตากรรมอันน่าเศร้าของญาติสนิท (เสียชีวิตก่อนวัยอันควรจากมะเร็งลำไส้ใหญ่) จึงแนะนำให้ผู้ป่วยทำการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ร่วมกับการเปิดลำไส้เล็กส่วนปลาย ในบางกรณี หลังจากการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ส่วนใหญ่ออกแล้ว อาจทำการผ่าตัดต่อลำไส้เล็กส่วนปลายหรือทวารหนัก ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้ค่อนข้างปกติ หากไม่สามารถรักษาด้วยการผ่าตัดได้ (หรือผู้ป่วยไม่ยอมทำ) แนะนำให้รับประทานอาหารอ่อนและแบ่งมื้อ (5-7 มื้อต่อวัน) หากจำเป็น ให้รับประทานเอนไซม์ย่อยอาหาร (แพนครีเอติน แพนซินอร์ม แพนซิเตรต โซลิไซม์ โซมิเลส เป็นต้น) ในปริมาณที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ผู้ป่วยเหล่านี้ควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่องด้วยการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ อย่างน้อย 1 ครั้งทุกๆ 6-8 เดือน (สามารถสลับกับการส่องกล้องตรวจลำไส้ได้) เมื่อต้องตัดสินใจเรื่องการเกิดของเด็ก หากในครอบครัวของพ่อหรือแม่มีผู้ป่วยโรคโพลิปหลายจุดในลำไส้ใหญ่ในครอบครัว (หรือมากกว่านั้นหลายกรณี) จำเป็นต้องปรึกษาทางการแพทย์ด้านพันธุกรรม หากตรวจพบผู้ป่วยโรคโพลิปหลายจุดในลำไส้ใหญ่อย่างน้อยหนึ่งราย จำเป็นต้องตรวจญาติใกล้ชิดทั้งหมดเพื่อตรวจพบโรคนี้โดยเร็วที่สุดและยืนยันสาเหตุทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์