การตรวจปัสสาวะแบบไม่รุกรานแบบใหม่ช่วยตรวจพบมะเร็งกระเพาะปัสสาวะได้ในระยะเริ่มต้น

สัญญาณแรกๆ ของมะเร็งกระเพาะปัสสาวะคือมีเลือดในปัสสาวะ (hematuria) นักวิจัยได้พัฒนาและวิเคราะห์ผลการทดสอบ DNA จากปัสสาวะแบบง่ายเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจพบมะเร็งกระเพาะปัสสาวะในระยะเริ่มต้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคเลือดออกในปัสสาวะ พวกเขารายงานในวารสาร The Journal of Molecular Diagnostics ซึ่งตีพิมพ์โดย Elsevier ว่าการทดสอบแบบไม่รุกรานนี้ให้การตรวจจับมะเร็งกระเพาะปัสสาวะที่แม่นยำและเร็วขึ้น ซึ่งอาจลดความจำเป็นในการส่งผู้ป่วยไปตรวจกระเพาะปัสสาวะแบบรุกรานมากขึ้น

หัวหน้าคณะนักวิจัย Songwan Ahn, PhD จาก Genomictree, Inc. เมืองแทจอน ประเทศเกาหลีใต้ และ Promis Diagnostics, Inc. เมืองเออร์ไวน์ รัฐแคลิฟอร์เนีย ประเทศสหรัฐอเมริกา อธิบายว่า “แม้จะมีคำแนะนำให้ทำการส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะในผู้ป่วยที่มีเลือดออกในปัสสาวะแบบมองเห็นด้วยกล้องจุลทรรศน์และแบบมองเห็น ไม่ชัด แต่ ผลการวินิจฉัยมะเร็งกระเพาะปัสสาวะในกลุ่มนี้อยู่ที่ 2% ถึง 20% ส่งผลให้มีขั้นตอนที่ไม่จำเป็นจำนวนมาก นอกจากนี้ เนื่องจากการส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะเป็นการผ่าตัดที่รุกรานและผู้ป่วยไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำ ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีเลือดออกในปัสสาวะ โดยเฉพาะเลือดออกในปัสสาวะแบบมองเห็นด้วยกล้องจุลทรรศน์ จึงไม่ได้รับการส่งตัวไปตรวจคัดกรองอย่างทันท่วงที ส่งผลให้พลาดโอกาสในการตรวจพบมะเร็งกระเพาะปัสสาวะในระยะเริ่มต้นและการวินิจฉัยในภายหลัง ส่งผลให้เกิดภาระทั้งทางร่างกายและเศรษฐกิจ”

การเมทิลเลชันของดีเอ็นเอที่ผิดปกติได้รับการยอมรับมานานแล้วว่าเป็นไบโอมาร์กเกอร์วินิจฉัยที่มีแนวโน้มดีในมะเร็งหลายประเภท รวมทั้งมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ดังนั้น เพื่อปรับปรุงความแม่นยำในการตรวจหามะเร็งกระเพาะปัสสาวะด้วยการตรวจเซลล์ปัสสาวะ ดร. อันและเพื่อนร่วมงานจึงได้พัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยระดับโมเลกุลใหม่เพื่อวัดระดับเมทิลเลชันของโพรเอนเคฟาลิน (PENK) โดยใช้ PCR แบบเรียลไทม์สองขั้นตอนในดีเอ็นเอของปัสสาวะเพื่อตรวจหามะเร็งกระเพาะปัสสาวะในผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกในปัสสาวะ

พวกเขาได้ทำการลดความซับซ้อนและปรับกระบวนการทั้งหมดให้เหมาะสมที่สุดโดยการบูรณาการกระบวนการสองขั้นตอนก่อนหน้าเข้าเป็นกระบวนการขั้นตอนเดียวที่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการเสริมสมรรถนะเป้าหมายเชิงเส้นสองปฏิกิริยา (LTE) และ PCR จำเพาะเมทิลเชิงปริมาณ (qMSP) ซึ่งดำเนินการใน PCR แบบเรียลไทม์ในระบบหลอดปิดแบบหนึ่งหลอด: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD)

นักวิจัยได้ทดสอบความไวและความจำเพาะของ EarlyTect BCD ซึ่งเป็นไบโอมาร์กเกอร์ตัวเดียว ผลลัพธ์ที่ได้นั้นเทียบเคียงได้หรือดีกว่าการทดสอบไบมาร์กเกอร์หลายตัวอื่นๆ ในชุดการฝึกย้อนหลัง (ผู้ป่วย 105 ราย) ค่าตัดขาดที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการแยกแยะมะเร็งกระเพาะปัสสาวะจากโรคอื่นๆ ได้รับการกำหนดขึ้น โดยให้ค่าความไว 87.3% และความจำเพาะ 95.2% ในชุดการตรวจสอบแบบคาดการณ์ล่วงหน้าที่มีผู้ป่วย 210 ราย (ชาวเกาหลี 122 รายและชาวอเมริกัน 88 ราย) ความไวโดยรวมสำหรับการตรวจหามะเร็งกระเพาะปัสสาวะทุกระยะอยู่ที่ 81.0% โดยมีค่าพยากรณ์เชิงลบสูงถึง 97.7% สำหรับการแยกผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกในปัสสาวะจากมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ

EarlyTect BCD มีความไว 100% ในการตรวจจับมะเร็งกระเพาะปัสสาวะระยะลุกลามแบบไม่รุกรานที่มีการแยกแยะชัดเจนและมะเร็งกระเพาะปัสสาวะขั้นสูง

ดร. อันให้ความเห็นว่า “มีความจำเป็นอย่างมีเหตุผลที่จะต้องวินิจฉัยผู้ป่วยมะเร็งกระเพาะปัสสาวะได้อย่างถูกต้องโดยใช้วิธีการวินิจฉัยทางโมเลกุลที่ไม่รุกราน โดยเฉพาะผู้ป่วยมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดไม่รุกรานที่มีเกรดสูงและระยะที่สูงกว่าซึ่งมีแนวโน้มที่โรคจะลุกลามมากขึ้น การใช้ตัวอย่างปัสสาวะที่ไม่รุกรานและขั้นตอนการทดสอบที่ง่ายขึ้นมีข้อดีหลายประการ เช่น เข้าถึงตัวเลือกการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นได้ง่ายขึ้น ระยะเวลาในการส่งมอบตัวอย่างที่สั้นลง และการวิเคราะห์ผลลัพธ์ที่มีประสิทธิภาพ แม่นยำ และสม่ำเสมอ โดยลดการปนเปื้อนข้ามกัน”

ผลการศึกษาชี้ให้เห็นว่าการทดสอบดังกล่าวอาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการปฏิบัติทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยเบื้องต้นของผู้ป่วยที่เป็นโรคเลือดออกในปัสสาวะ ผู้ป่วยโรคเลือดออกในปัสสาวะไม่ถึง 1 ใน 5 รายที่เข้ารับการส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ การตรวจดีเอ็นเอในปัสสาวะที่แม่นยำยิ่งขึ้นอาจหมายความว่าสามารถหลีกเลี่ยงการส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะได้หลายครั้ง ผู้ป่วยที่ผลการตรวจดีเอ็นเอในปัสสาวะเป็นบวกอาจได้รับการส่งตัวไปพบแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะเพื่อส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งจะช่วยเพิ่มอัตราการตรวจพบมะเร็งกระเพาะปัสสาวะระยะเริ่มต้น

ดร. อันสรุปว่า “เนื่องจากมีความจำเป็นเร่งด่วนในการตรวจจับมะเร็งกระเพาะปัสสาวะในระยะเริ่มต้น EarlyTect BCD จึงเป็นโซลูชันที่มีแนวโน้มดี เนื่องจากมีความซับซ้อนน้อย เชื่อถือได้สูง และที่สำคัญที่สุดคือใช้งานง่าย ทำให้นำไปใช้ในห้องปฏิบัติการทางคลินิกได้ง่าย วิธีการวินิจฉัยใหม่เหล่านี้มีศักยภาพที่จะปฏิวัติวงการการวินิจฉัยมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้และค่าใช้จ่ายในการรักษาที่เกี่ยวข้องกับระบบการดูแลสุขภาพ”