ความผิดปกติแต่กำเนิดพบได้บ่อยกว่าเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทถึง 10 เท่า

เด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทมักรายงานความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น ความผิดปกติของหัวใจและ/หรือทางเดินปัสสาวะ บ่อยกว่าเด็กอื่นๆ อย่างน้อย 10 เท่า

นี่คือผลลัพธ์อย่างหนึ่งของการวิเคราะห์ที่ดำเนินการโดย Radboud University Medical Center โดยอิงจากข้อมูลจากเด็กมากกว่า 50,000 คน ด้วยฐานข้อมูลใหม่นี้ ตอนนี้จึงชัดเจนมากขึ้นว่าปัญหาสุขภาพใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทและปัญหาสุขภาพใดบ้างที่ไม่เกี่ยวข้อง การศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Nature Medicine

ประชากร 2-3 เปอร์เซ็นต์มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท เช่น ออทิสติก หรือความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติเหล่านี้มักมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพอื่นๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการพื้นฐานที่ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เพิ่มเติมสำหรับเด็ก จนถึงขณะนี้ ยังไม่ทราบว่าปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด

เบิร์ต เดอ ฟรีส์ นักพันธุศาสตร์คลินิกกล่าวว่า “มันแปลกมาก เพราะมันขัดขวางการดูแลที่เหมาะสมของเด็กกลุ่มพิเศษเหล่านี้”

เดอ ฟรีส์และเพื่อนร่วมงานรวบรวมข้อมูลทางการแพทย์จากเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทมากกว่า 50,000 ราย โดยเริ่มจากข้อมูลจากเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทเกือบ 1,500 รายที่เข้ารับการรักษาที่แผนกพันธุกรรมทางคลินิกที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยราดเบาด์ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา

“อย่างไรก็ตาม นี่เป็นกลุ่มเด็กที่ค่อนข้างเล็ก การจะสรุปผลเกี่ยวกับกลุ่มทั้งหมด จำเป็นต้องใช้เด็กจำนวนมากขึ้น” เดอ ฟรีส์อธิบาย

นักวิจัยทางการแพทย์ Lex Dingemans จึงค้นคว้าเอกสารทางการแพทย์ทั้งหมดเกี่ยวกับความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาท Dingemans กล่าวว่า "เป็นงานใหญ่ที่เริ่มต้นจากเอกสารที่เกี่ยวข้องฉบับแรกในปี 1938 โดยศาสตราจารย์ Penrose แห่งลอนดอน"

เขาพบว่ามีงานวิจัยที่ตีพิมพ์มากกว่า 9,000 ชิ้น โดยบทความประมาณ 70 ชิ้นมีข้อมูลที่มีประโยชน์และมีคุณภาพสูงเพียงพอที่จะระบุปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมในเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท ทำให้มีฐานข้อมูลเด็กมากกว่า 51,000 คน

การวิเคราะห์ข้อมูลนี้ทำให้ได้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ ประการแรก พบว่าเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทมีความผิดปกติแต่กำเนิดมากกว่าเด็กอื่นๆ ในประชากรทั่วไปอย่างน้อย 10 เท่า เช่น ความผิดปกติของหัวใจ กะโหลกศีรษะ ระบบทางเดินปัสสาวะ หรือสะโพก นอกจากนี้ ฐานข้อมูลยังแสดงแผนที่ผลทางการแพทย์ของอาการกลุ่มอาการใหม่ๆ อีกด้วย

Dingemans อธิบายว่า “สำหรับกลุ่มอาการต่างๆ มากมายที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาท มีคำถามว่าปัญหาสุขภาพอื่นๆ เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเหล่านี้ในระดับใด ตอนนี้ เรารู้จำนวนปัญหาเหล่านี้ในเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทแล้ว เราจึงสามารถระบุได้ดีขึ้นว่าส่วนใดเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการและส่วนใดไม่ใช่” ซึ่งจะทำให้สามารถจัดการหรือแม้แต่รักษาเด็กได้ดีขึ้น

ความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทนั้นมีลักษณะทางพันธุกรรม ปัจจุบันมียีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้มากกว่า 1,800 ยีน

“เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้ดี เราจึงใช้ฐานข้อมูลระดับโลกที่รวบรวมข้อมูล DNA จากผู้คนมากกว่า 800,000 คน” ลิเซนกา วิสเซอร์ส ศาสตราจารย์ด้านจีโนมิกส์เชิงแปล กล่าว “ฐานข้อมูลของเราช่วยเสริมข้อมูลดังกล่าว ซึ่งช่วยให้นักวิจัยทั่วโลกสามารถเชื่อมโยงความรู้ด้านพันธุกรรมกับการเกิดปัญหาสุขภาพเฉพาะในความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทได้”