อาการของโรคไมโตคอนเดรีย

โรคไมโตคอนเดรียมีลักษณะอาการที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน เนื่องจากระบบที่ต้องใช้พลังงานมากที่สุดคือระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาท ระบบเหล่านี้จึงได้รับผลกระทบก่อน และจึงมีอาการที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดเกิดขึ้น

• อาการที่เกิดจากการถูกทำลายของระบบกล้ามเนื้อ: กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง - กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลง, กล้ามเนื้อลดลง, ปวดกล้ามเนื้อและเป็นตะคริว (เป็นตะคริว) เด็กจะมีความผิดปกติของการทำงานของกล้ามเนื้อ (อาจปวดและอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ ปวดหัวและอาเจียนอาจปรากฏขึ้นหลังจากออกแรงทางกายภาพ)
• อาการที่เกิดจากการถูกทำลายของระบบประสาท: พัฒนาการทางจิตพลศาสตร์ล่าช้า ทักษะที่ได้มาถดถอย อาการชักแบบต่างๆ (เกร็งกระตุก กล้ามเนื้อกระตุก) กลุ่มอาการทางระบบทางเดินหายใจหรือระบบประสาททุกข์ทรมาน (หยุดหายใจเป็นระยะและหายใจเร็ว) ภาวะโคม่าซ้ำๆ ร่วมกับกรดในเลือดและความเข้มข้นของคีโตนเพิ่มขึ้น การเดินผิดปกติ (อะแท็กเซียในสมองน้อย) ในเด็กโต อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง อาการปวดศีรษะ เวียนศีรษะ โรคระบบประสาทส่วนปลาย อาการกล้ามเนื้อแข็ง
• อาการที่เกิดจากการเสียหายของอวัยวะรับความรู้สึก: อวัยวะที่มองเห็น (ความผิดปกติของการสั่งการกล้ามเนื้อตา (ptosis, ophthalmoplegia ภายนอก); การฝ่อของเส้นประสาทตา, ความเสื่อมของเม็ดสีของจอประสาทตา, ต้อกระจก, ความทึบของกระจกตา; ในเด็กโต - hemianopsia (ความบกพร่องของลานสายตา), อวัยวะการได้ยิน (หูหนวกจากประสาทรับความรู้สึกหรือสูญเสียการได้ยิน)
• อาการเสียของอวัยวะและระบบภายใน
  • หัวใจ: กล้ามเนื้อหัวใจโต (กล้ามเนื้อหัวใจขยายหรือหนาตัวมาก), การอุดตันของหัวใจต่างๆ (ความเสียหายต่อระบบการนำสัญญาณของหัวใจ)
  • ตับ: ตับโตหรือตับโตจนทำให้การทำงานลดลงจนถึงขั้นตับวายได้
  • ไต: ความผิดปกติของหลอดไต เช่น กลุ่มอาการ De Toni-Debre-Fanconi (มีการขับกลูโคส กรดอะมิโน และฟอสเฟตเพิ่มขึ้น)
  • ระบบทางเดินอาหาร: อาเจียนซ้ำๆ ท้องเสีย พร้อมกับตับอ่อนทำงานผิดปกติ; กลุ่มอาการคล้ายโรค celiac
  • ระบบเม็ดเลือด: ภาวะเม็ดเลือดต่ำ, โลหิตจางเม็ดเลือดแดงใหญ่
  • ระบบต่อมไร้ท่อ: การเจริญเติบโตที่ช้าลง พัฒนาการทางเพศบกพร่อง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โรคเบาหวานและเบาหวานจืด กลุ่มอาการของต่อมใต้สมองส่วนไฮโปทาลามัสร่วมกับภาวะขาด STH ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมาก ภาวะอัลโดสเตอโรนทำงานมาก

ดังนั้น ในพยาธิวิทยาของไมโตคอนเดรีย อวัยวะและระบบจำนวนมากมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่าอาการทางคลินิกที่สำคัญที่สุด ได้แก่ ความสามารถในการรับน้ำหนักของกล้ามเนื้อลดลง การเคลื่อนไหวของตาบกพร่อง (หนังตาตก กล้ามเนื้อตาอ่อนแรง) กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง และโรคเรตินิติสพิกเมนโตซา การปรากฏของอาการเหล่านี้ต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยใช้วิธีทางห้องปฏิบัติการเพื่อแยกแยะพยาธิวิทยาของไมโตคอนเดรีย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]