การวินิจฉัยโรคสเฟโรไซโตซิสทางพันธุกรรม (โรคมิงคอฟสกี้-ชอฟฟาร์)

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันด้วยประวัติครอบครัวและการตรวจทางห้องปฏิบัติการหลายอย่าง

ข้อมูลห้องปฏิบัติการ

ผลการตรวจเลือดจะแสดงให้เห็นภาวะโลหิตจางแบบปกติที่มีการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่เพิ่มขึ้นซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป จำนวนเรติคิวโลไซต์ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและระยะเวลาของโรค โดยจะอยู่ในช่วง 50-60 ถึง 500-600% อาจมีเซลล์ปกติปรากฏขึ้น การตรวจทางสัณฐานวิทยาของสเมียร์เม็ดเลือดแดงจะแสดงให้เห็นลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติจะมีไมโครสเฟอโรไซต์ ซึ่งเป็นเซลล์ขนาดเล็กที่มีสีเข้มข้นโดยไม่มีลักษณะการเคลียร์ส่วนกลางเหมือนเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ จำนวนไมโครสเฟอโรไซต์อาจมีตั้งแต่ 5-10% ไปจนถึงส่วนใหญ่ ได้มีการพิสูจน์แล้วว่ายิ่งจำนวนไมโครสเฟอโรไซต์มากขึ้นเท่าใด ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ในระหว่างวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก อาจพบเม็ดเลือดขาวสูงพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของนิวโทรฟิลและค่า ESR ที่เพิ่มขึ้น

ในทางชีวเคมี พบว่ามีภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงโดยอ้อม ซึ่งระดับจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก ระดับของแฮปโตโกลบินจะลดลง

ในการเจาะกระดูกอก มีการเกิดภาวะเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดง อัตราส่วนของเม็ดเลือดขาวต่อเม็ดเลือดแดงลดลงเหลือ 1:2, 1:3 (เทียบกับ 4:1 ตามปกติ) เนื่องมาจากเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดง

หลังจากที่ผู้ป่วยฟื้นตัวจากภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก ในช่วงที่เม็ดเลือดแดงแตก จะมีการตรวจวัดเม็ดเลือดแดงเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโดยสร้างกราฟ Price-Jones และกำหนดความต้านทานออสโมซิสของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยที่มีภาวะไมโครสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรมจะมีลักษณะเด่นคือมีเส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดงเล็กลง โดยเส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของเม็ดเลือดแดงน้อยกว่า 6.4 ไมโครเมตร (เส้นผ่านศูนย์กลางของเม็ดเลือดแดงปกติคือ 7.2-7.9 ไมโครเมตร) และกราฟ Price-Jones ของการวัดเม็ดเลือดแดงจะเลื่อนไปทางซ้าย สัญญาณที่บ่งบอกโรคคือการเปลี่ยนแปลงของความต้านทานออสโมซิสของเม็ดเลือดแดง ค่าปกติคือ: สำหรับความต้านทานขั้นต่ำ (เริ่มมีเม็ดเลือดแดงแตก) ในสารละลาย NaCl 0.44% และสำหรับความต้านทานสูงสุด (เม็ดเลือดแดงแตกอย่างสมบูรณ์) ในสารละลาย NaCl 0.32-0.36% การลดลงของความต้านทานขั้นต่ำของเซลล์เม็ดเลือดแดงถือเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ กล่าวคือ การแตกของเม็ดเลือดแดงจะเริ่มขึ้นในสารละลาย NaCl ความเข้มข้น 0.6-0.65% ความต้านทานออสโมซิสสูงสุดอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในสารละลาย NaCl ความเข้มข้น 0.3-0.25%

การวินิจฉัยแยกโรค

จะดำเนินการในกรณีที่ไม่มีข้อบ่งชี้ถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจาง รวมถึงในกรณีที่ผิดปกติ

ในเด็กแรกเกิด ไม่รวมโรคเม็ดเลือดแดงแตก โรคตับอักเสบของทารกในครรภ์ โรคท่อน้ำดีตีบตัน โรคดีซ่านที่มีอาการในภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด และการติดเชื้อในมดลูก (ไซโตเมกะโลไวรัส โรคท็อกโซพลาสโมซิส โรคเริม)

ในวัยทารกและวัยชรา จำเป็นต้องแยกโรคไวรัสตับอักเสบ โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกแบบไม่เป็นสเฟอโรไซต์ และโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันตนเองออกไป

ในผู้สูงอายุ ก็อาจแยกความแตกต่างจากโรคดีซ่านทางพันธุกรรม (Gilbert's syndrome และอื่นๆ) โรคตับอักเสบเรื้อรัง และตับแข็งน้ำดี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]