การวินิจฉัยอาการ Wiskott-Aldrich Syndrome

เนื่องจาก Wiscott-Aldrich syndrome มีลักษณะอาการทางคลินิกหลายรูปแบบการวินิจฉัยนี้ควรได้รับการพิจารณาในเด็กผู้ชายทุกคนที่มีเลือดออกการตั้งครรภ์ที่มี แต่เนิ่นหรือระบุต้น การติดเชื้อและความผิดปกติทางระบบภูมิคุ้มกันอาจขาดหายหรือตรงกันข้ามต้องเด่นชัด ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรค autoimmune

ตามฉันทามติวินิจฉัยลูกบุญธรรม esid (สังคมยุโรปภูมิคุ้มกันบกพร่อง) เกณฑ์การวินิจฉัยที่แน่นอนดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich จะเผยให้เห็นความเข้มข้นของโปรตีนลด WASP มีนัยสำคัญในเซลล์เม็ดเลือดและ / หรือบัตรประจำตัวของกลายพันธุ์ของยีน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Wiskott-Aldrich ไม่มีอาการใด ๆ จำนวนและขนาดของเกล็ดเลือดรวมทั้งจำนวนของ lymphocytes อยู่ในเกณฑ์ปกติ ในผู้ให้บริการเพศหญิงของยีน WASP ที่กลายพันธุ์จะมีการไม่ทำปฏิกิริยาของโครโมโซม X ในเซลล์เม็ดเลือดขาวทั้งหมดรวมถึงเซลล์ต้นกำเนิด (CD34 +) คุณลักษณะนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรค

การกลายพันธุ์ของยีน WASP สามารถระบุได้ในสายพันธุ์ที่เป็นพาหะนำโรค ในทำนองเดียวกันการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหลังจากการ biopsy chorionic villus หรือจากการเพาะเลี้ยง amniocyte,

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันควรทำด้วย purpura thrombocytopenic ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งโรคที่เป็นอิสระและมาพร้อมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ (เช่น hyper-IgM syndrome) นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงโรคที่เกี่ยวข้องกับ X-linked อื่น ๆ เช่น thrombocytopenia เช่น thrombocytopenia ที่มี X-linked thalassemia การอุดตันในทางเดินปัสสาวะแบบเรื้อรังเป็นเรื่องที่เกี่ยวเนื่องกับ X และมักมาพร้อมกับ thrombocytopenia มีความผิดปรกติเกี่ยวกับเม็ดสี, leukoplakia, ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอก, atresia ของต่อมน้ำตา, anemia และ thrombocytopenia สันนิษฐานว่าโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน dyskerin

มีหลายกรณีของ Wiskott-Aldrich syndrome ในเด็กผู้หญิง พบว่าหญิงที่มีอาการ WAS เป็นเฮเทอโรไซจีสสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน WASP ผู้เขียนบอกว่าอาการของโรคดาวน์ซินโดร Wiskott-Aldrich ในหมู่สาว ๆ เป็นเพราะบังเอิญของสองเหตุการณ์นี้: การกลายพันธุ์ในยีนที่ถูกและการละเมิดการใช้งานของโครโมโซม X ที่

Devriendt อธิบายการกลายพันธุ์ของ WASP ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เป็นภาวะเลือดออกอย่างรุนแรงที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีนี้ไม่มีหลักฐานของเกล็ดเลือดหรือข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะของคลาสสิก WAS

[1], [2], [3], [4], [5],