สาเหตุของโฮโมซิสเทอีนสูงและต่ำ

ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนที่สูงเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดในการพัฒนาในระยะเริ่มต้นของหลอดเลือดแดงแข็งและการเกิดลิ่มเลือด ตรวจพบภาวะโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ 13-47% ปัจจุบันการกำหนดความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนในซีรั่มเลือดใช้เป็นเครื่องหมายของการพัฒนาของโรคหลอดเลือดหัวใจ ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงของผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจเป็นสัญญาณบ่งชี้ที่ชัดเจนของอาการเฉียบพลันที่อาจนำไปสู่การเสียชีวิตได้ ภาวะโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงแบ่งตามระดับความรุนแรงเป็นระดับเล็กน้อย (15-25 μmol / l) ระดับปานกลาง (25-50 μmol / l) และระดับรุนแรง (50-500 μmol / l) ในผู้ป่วยที่มีโรคหลอดเลือดหัวใจที่มีระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดต่ำกว่า 10 μmol / l การตีบของหลอดเลือดหัวใจมักจะน้อยกว่า 50% ที่ระดับ 10-15 μmol / l ถึง 80% ที่สูงกว่า 15 μmol / l ถึง 90%

ภาวะโฮโมซิสตินูเรียแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของระบบเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เมทิลีนเทตระไฮโดรโฟเลตรีดักเตส ผู้ป่วยจะมีระดับโฮโมซิสเตอีนในพลาสมาเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (50-500 ไมโครโมลต่อลิตร) และมีการขับออกทางปัสสาวะ

ในเฮเทอโรไซโกตสำหรับข้อบกพร่องของซิสทาไธโอนีน-β-ซินเทเทส ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนในเลือดจะอยู่ในช่วงปกติ ดังนั้น จึงใช้การทดสอบโหลดเมไทโอนีนเพื่อตรวจหาโรค การทดสอบนี้ดำเนินการใน 2 ขั้นตอน ขั้นแรก จะทำการศึกษากลุ่มควบคุม โดยจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดทันทีหลังอาหารเช้า และหลังจากผ่านไป 2, 4, 6 และ 8 ชั่วโมง โดยปกติ ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนที่เพิ่มขึ้นชั่วคราวจะเกิดขึ้นระหว่าง 4 ถึง 8 ชั่วโมง ในวันที่สอง จะทำการเจาะเลือดเพื่อการวิจัยทันทีก่อนโหลด และหลังจากผ่านไป 2, 4, 6 และ 8 ชั่วโมงหลังจากรับประทานเมไทโอนีน (100 มก./กก.) ทางปาก การทดสอบจะถือว่าเป็นผลบวกหากความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนในเลือดในช่วงเวลาดังกล่าวเกินผลการทดสอบกลุ่มควบคุมในปริมาณที่เท่ากับหรือมากกว่า 2 ค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน

ปัจจุบัน กลไกที่กำหนดบทบาทของความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนที่เพิ่มขึ้นในเลือดในการเกิดโรคหลอดเลือดแดงแข็งกำลังถูกหารือกันอย่างจริงจัง มีการสร้างความสัมพันธ์เชิงลบระหว่างความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนและโฟเลตในเลือด รวมถึงวิตามินบี₆และบี_{12 การขาดสารเหล่านี้ในร่างกายจะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนในเลือด การใช้โฟเลต วิตามินบี6}และบี₁₂ (โคแฟกเตอร์ของเอนไซม์เผาผลาญเมทไธโอนีน) ในการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงได้แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพแล้ว ด้วยการบำบัดที่มีประสิทธิภาพ ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนในซีรั่มเลือดไม่ควรเกิน 10 ไมโครโมลต่อลิตร

ภาวะโฮโมซิสเตอีนในเลือดสูงอาจเป็นอาการแสดงของกระบวนการสร้างเนื้องอก โดยเฉพาะในมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งตับอ่อน ALL การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของโฮโมซิสเตอีนในซีรั่มเลือดอาจเกิดขึ้นได้จากภาวะไทรอยด์ทำงานน้อย โรคสะเก็ดเงินรุนแรง การใช้ยาธีโอฟิลลิน ยาคุมกำเนิดที่มีเอสโตรเจน ยาที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ (เมโทเทร็กเซต) และยาต้านโรคลมบ้าหมู (ฟีนิโทอิน คาร์บามาเซพีน) เป็นเวลานาน เนื่องจากการเผาผลาญและการดูดซึมวิตามินบี₁₂และกรดโฟลิก ที่บกพร่อง