นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบวิธีการที่สมองได้รับความเสียหายในดาวน์ซินโดรม

นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบวิธีการที่สมองได้รับความเสียหายในดาวน์ซินโดรมตามที่วารสาร Biological Psychiatry

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด มันเกิดขึ้นจากการละเมิดในชุดของโครโมโซม แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติที่หมายเลข 21 สามปรากฏขึ้น นี้นำไปสู่การละเมิดในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของเด็ก คนที่มีโรคนี้มีลักษณะลักษณะพยาธิสภาพของอวัยวะจำนวนมากรวมทั้งการละเมิดพัฒนาการทางจิตซึ่งอาจจะอ่อนแอและเด่นชัด อย่างไรก็ตามในกรณีใด ๆ กับอายุมันมีแนวโน้มที่จะเลวร้ายลง

ในปัจจุบันโรคนี้เป็นไปไม่ได้ แต่นักวิทยาศาสตร์ยังคงวิจัย ดังนั้นทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดนำโดยดร. อาห์หมัด Salehi อุทิศงานของเธอเพื่อศึกษาสมองของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม การศึกษานี้กินเวลานานกว่า 10 ปี

สำหรับเรื่องนี้โดยใช้วิธีการใหม่ ๆ พวกเขาสร้างโมเดลดาวน์ซินโดรมไว้ในหนู ดังนั้นพวกเขาจึงได้ศึกษาความผิดปกติของโครงสร้างสมองในโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนที่ขยายตัวของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน precursor ของ amyloid ยีนนี้ตั้งอยู่ในโครโมโซม 21 และโปรตีนที่ผลิตในปริมาณมากนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์ประสาทนั่นคือ เซลล์ของสมอง

น่าแปลกใจที่โปรตีนชนิดเดียวกันนี้ถือเป็นสาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ โรคนี้เกิดจากความเสียหายของสมองในวัยชรา ในโรคอัลไซเมอร์โปรตีน amyloid สะสมและทำลายเซลล์สมอง ในกรณีนี้ผู้ป่วยมีจำนวนโครโมโซมปกติ น่าจะเป็นเรื่องของการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน precursor ของ amyloid นักวิทยาศาสตร์อ้างว่าความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและความเสียหายของเซลล์ประสาทในดาวน์ซินโดรมและโรคอัลไซเมอร์มีความคล้ายคลึงกัน

ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงมั่นใจได้ว่าการทำความเข้าใจว่าสมองเสื่อมได้อย่างไรในดาวน์ซินโดรมเร็ว ๆ นี้จะช่วยให้คนที่เป็นโรคนี้ได้ บางทีหมอจะสามารถรักษาบางส่วนขององค์ความรู้ในเด็กและผู้ใหญ่ ผู้เขียนศึกษาเรียกร้องให้ครอบครัวที่มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเพื่อสนับสนุนการวิจัยเพิ่มเติม

[1], [2], [3]