การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์จำเป็นต้องผ่านความจำเป็นนี้เป็นตัวเลือกที่ถูกต้องที่สุดในการคำนวณความน่าจะเป็นของการพัฒนาของพยาธิสภาพและข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็กในอนาคต

นอกจากนี้การทดสอบควรทำถ้า:

1. ต้องใช้เวลานานในการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์จะจบลงด้วยการแท้งบุตร สาเหตุอาจอยู่ในข้อบกพร่องของโครโมโซมของพ่อและแม่
2. หากอายุของผู้ปกครองเป็นเวลา 35 ปี ในกรณีนี้ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์และความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
3. นอกจากนี้สำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแล้วหญิงตั้งครรภ์อาจได้รับการแนะนำโดยแพทย์โดยอาศัยข้อมูลประวัติ:
   • มารดาหรือพ่อในอนาคตมีโรคร้ายแรงที่สืบทอดมา
   • ครอบครัวมีลูกที่มีการเบี่ยงเบนในชุดโครโมโซมอยู่แล้ว
   • แม่ในอนาคตมีอายุมากกว่า 30-35 ปี
   • หากแม่ในอนาคตในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์ใช้ยาอย่างรุนแรงยาเสพติดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
4. ข้อบ่งชี้อีกประการหนึ่งสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นข้อสงสัยเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่แช่แข็งระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์
5. เมื่อการเปลี่ยนแปลงในการทดสอบทางชีวเคมียังต้องผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

[1], [2],

การวิเคราะห์การตั้งครรภ์ในสตรีตั้งครรภ์

การวิเคราะห์เพื่อการตั้งครรภ์ในการตั้งครรภ์จะต้องมีความจำเป็น แต่ก็ยังดีกว่าที่จะทำการวิเคราะห์นี้ก่อนที่จะวางแผนให้เด็กคำนวณความน่าจะเป็นของทารกที่มีการเบี่ยงเบนจากคู่เฉพาะ ความเป็นไปได้ที่คู่สมรสจะมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมก็ยังไม่ได้รับการยกเว้น

ผลการวินิจฉัยที่ถูกต้องที่สุดคือการวินิจฉัยโดยรวมซึ่งประกอบด้วยการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ซึ่งจะมีการประเมินความหนาของบริเวณคอและการตรวจหาเครื่องหมายพิเศษในซีรั่มในเลือด ที่ดีที่สุดคือการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ในช่วง 16-18 สัปดาห์ที่คลอดบุตร คำนี้ทำให้เรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง" และเฉพาะในหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของกรณีจะให้ผลเท็จ แต่ดีกว่าที่จะทำการทดสอบหลายครั้งเพื่อให้คุณได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องมากที่สุด ดังนั้นด้วยการทดสอบเป็นบวกสำหรับดาวน์ซินโดรมน้ำคร่ำจะทำเพิ่มเติม (แต่เฉพาะในกรณีที่แม่ในอนาคตไม่ได้มีข้อห้ามในการamniocentesis )

อย่าสิ้นหวังถ้าผลการทดสอบเป็นบวก - ความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยไม่ได้ถูกตัดออก ในกรณีนี้ควรทำซ้ำการวินิจฉัยหลังจากหนึ่งหรือสองสัปดาห์และควรปรึกษากับนักพันธุศาสตร์

[3], [4], [5], [6]

การวิเคราะห์ AFP ในหญิงตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ภาวะเอเอฟพีในระหว่างตั้งครรภ์ยังอยู่ในประเภทของการทดสอบบังคับ หญิงตั้งครรภ์ได้รับการกำหนดการวิเคราะห์นี้เพื่อไม่ให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กทารกความผิดปกติของท่อประสาทรวมถึงความผิดปกติของอวัยวะภายในและส่วนปลาย ขอแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยภายใน 12-20 สัปดาห์ แต่ข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดสามารถหาได้ใน 14-15 สัปดาห์

ทารกในครรภ์มีการผลิตเอเอฟพีขึ้นจาก 5 สัปดาห์ตามลำดับในแต่ละสัปดาห์ถัดมาเปอร์เซ็นต์ของเอเอฟพีในเลือดของมารดาเพิ่มขึ้นสูงสุดอยู่ที่ 32-34 สัปดาห์ บรรทัดฐานของดัชนีอยู่ที่ 0.5-2.5 มม. ถ้าตัวบ่งชี้สูงกว่าบรรทัดฐานนี่อาจหมายถึง:

• ข้อผิดพลาดในการพิจารณาระยะเวลาของการตั้งครรภ์
• มีการตั้งครรภ์หลายครั้ง
• ปัญหาเกี่ยวกับไต
• ไส้เลื่อนของสะดือในครรภ์
• ความผิดปกติของคอลัมน์ประสาท
• ความผิดปกติของผนังหน้าท้อง
• ความผิดปกติทางสรีรวิทยาอื่น ๆ

หากดัชนีเอเอฟพีเท่าไหร่มีโอกาสสูงในการดาวน์ hydrocephalus, trisomy, hydatidiform ตุ่นและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ชะลอการเจริญเติบโตและการตายของทารกในครรภ์

ไม่น่าเชื่อถือที่จะพึ่งพาดัชนีของเอเอฟพีในเลือดตามตัวชี้วัดของการวิเคราะห์เป็นไปไม่ได้ที่จะนำการวินิจฉัยเต็มเปี่ยมดังนั้นไม่ควรสิ้นหวังและอารมณ์เสีย เมื่อมีความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในกว่า 90% ของกรณีเด็กที่เกิดจากสุขภาพจะเกิด

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

การวิเคราะห์ PAPP-A ในครรภ์

การวิเคราะห์ PAPP-A ในครรภ์จะดำเนินการในไตรมาสแรกเพื่อแสดงระดับความเสี่ยงต่อการเกิดเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ระดับของ PAPP-A ในเลือดของมารดาจะลดลงเมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซมด้วยการคุกคามของการคลอดก่อนกำหนด การวิเคราะห์จะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 แต่วันที่เหมาะสมที่สุดคือ 12-14 สัปดาห์ หลังจากระยะนี้ความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์จะลดลงมาก ผลลัพธ์ที่ถูกต้องที่สุดสามารถหาได้หากคุณทำการตรวจอย่างครบถ้วน - การวิเคราะห์ระดับเอชซีจีระดับ PAPP-A และการตรวจสอบบริเวณปกของทารกในครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์

การวิเคราะห์ rat-a ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นที่กำหนดไว้สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่:

• มีการตั้งครรภ์ anamnesis ที่มีภาวะแทรกซ้อน
• มีอายุมากกว่า 35 ปี
• มี anamnesis ของสองหรือมากกว่าการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
• มีประวัติความเป็นมาก่อนการตั้งครรภ์หรือการติดเชื้อในระยะแรกของโรคไวรัสและโรคติดเชื้อ
• พวกเขามีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในครอบครัว
• พวกเขามีโรคทางพันธุกรรมรุนแรงในสกุล
• ก่อนตั้งครรภ์พ่อแม่ได้รับรังสี

ระดับสูงของ PAPP-A บ่งชี้ความเสี่ยงสูงของโครโมโซมผิดปกติในทารกในครรภ์ (ค่าเบี่ยงเบน 21 และ 18 คู่ของโครโมโซมและความผิดปกติอื่น ๆ ) โอกาสสูงในการซีดจางการตั้งครรภ์และการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ช่วยในการวินิจฉัยพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะเริ่มแรกและการเริ่มต้นรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อให้การตั้งครรภ์และสุขภาพของทารกดีขึ้น

[15], [16], [17], [18]