อาการของโรควิลเลอบรันด์

อาการหลักของโรคฟอนวิลเลอบรันด์คือเลือดออกมากขึ้นระหว่างการบาดเจ็บหรือกระบวนการทางพยาธิวิทยา เนื่องจากโรคฟอนวิลเลอบรันด์ส่งผลต่อการหยุดเลือด โรคนี้จึงมีลักษณะเฉพาะคือมีเลือดออกครั้งแรกทันทีหลังจากได้รับบาดเจ็บ

ลักษณะและความรุนแรงของโรคเลือดออกในโรคฟอนวิลเลอบรันด์ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค โดยทั่วไปสามารถแบ่งโรคได้ 3 ประเภทตามเงื่อนไข

• กลุ่มอาการเลือดออกแบบจุลภาคไหลเวียนโลหิต เป็นลักษณะเฉพาะของโรคฟอนวิลเลอบรันด์ชนิด 1, 2A, 2B, 2M กลุ่มอาการที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการผิวหนังแบบมีเลือดออกเป็นเลือด จุดเลือดออก เลือดออกจากเยื่อเมือกที่ได้รับบาดเจ็บ เลือดออกจากเบ้าฟันที่ถอนหรือหลุดเป็นเวลานาน เลือดกำเดาไหล เลือดออกจากมดลูกในเด็กผู้หญิงหลังจากเริ่มมีประจำเดือน เลือดออกระหว่างและหลังผ่าตัด เลือดออกในทางเดินอาหาร และเลือดออกจากทางเดินปัสสาวะ เลือดออกจากบริเวณที่ฉีดยาและเลือดคั่งในเนื้อเยื่ออ่อนหลังจากได้รับบาดเจ็บต่างๆ มักพบได้น้อยกว่า
• มีลักษณะทางคลินิกคล้ายกับโรคฮีโมฟิเลีย ผู้ป่วยจะมีกลุ่มอาการเลือดออกผสมกัน (เลือดออกและเลือดไหลเวียนน้อย) ผู้ป่วยโรคฟอนวิลเลอบรันด์ชนิดที่ 3 มักมีอาการน้อยกว่าในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงประเภทอื่น ๆ อาการแสดงของโรคครั้งแรกเกิดขึ้นในช่วงแรกเกิด ได้แก่ กลุ่มอาการเลือดออกที่ผิวหนัง เลือดออกเป็นก้อนและมีเลือดออกจากบริเวณที่ฉีด ต่อมามีเลือดออกที่เนื้อเยื่ออ่อน เลือดออกจากบาดแผลที่เยื่อเมือกในปาก เมื่อเปลี่ยนฟัน เลือดออกจากบาดแผลที่ผิวหนังและเยื่อเมือก เลือดกำเดาไหล เลือดออกในลำไส้และทางเดินปัสสาวะ หลังจากมีประจำเดือน เด็กผู้หญิงมักจะมีเลือดออกจากมดลูก เลือดออกในข้อและในโรคฮีโมฟิเลียอาจเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต ลักษณะเฉพาะคือมีเลือดออกระหว่างผ่าตัดและหลังผ่าตัด
• ภาพทางคลินิกคล้ายคลึงกับที่พบในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียเอที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ในระดับที่ใกล้เคียงกัน: เลือดออกแบบมีเลือดคั่ง ซึ่งไม่ค่อยมีการบาดเจ็บที่ข้อร่วมด้วย อาการเลือดออกที่ผิวหนังมีลักษณะเป็นเลือดคั่งซึ่งเกิดขึ้นช้ากว่าปกติหลายชั่วโมงหรือหลายวันหลังจากเริ่มได้รับบาดเจ็บ มีเลือดออกระหว่างได้รับบาดเจ็บและหลังการผ่าตัด ในผู้ป่วยโรคฟอนวิลเลอบรันด์ชนิด 2M อาจเกิดเลือดคั่งในเนื้อเยื่ออ่อนหลังได้รับบาดเจ็บได้

ภาวะแทรกซ้อนของอาการเลือดออก

เด็กที่เป็นโรคฟอนวิลเลอบรันด์อาจเกิดภาวะโลหิตจางหลังมีเลือดออกเรื้อรัง โรคข้ออักเสบมักเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นโรคข้ออักเสบชนิดที่ 3 ที่เกิดซ้ำ มีรายงานการเกิดเนื้องอกเทียมแบบแยกรายกรณี

นอกจากอาการมีเลือดออกแล้ว โรคฟอนวิลเลอบรันด์ยังมักเกิดร่วมกับภาวะเนื้อเยื่อเจริญผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลต่อความรุนแรงของโรคมีเลือดออกได้