โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

การดูดซึมวิตามินบี 12 ผิดปกติ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

อาการของการดูดซึมวิตามินบี 12 ไม่ดีจะเริ่มตั้งแต่ช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก โดยจะมีอาการอ่อนแรง ซีด พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า ท้องเสีย อาการผิดปกติทางระบบประสาทจะเริ่มสังเกตได้ภายใน 6-30 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการ ได้แก่ ปัญญาอ่อน โรคเส้นประสาทอักเสบ โรคไขสันหลังอักเสบ

ภาวะผิดปกติของการดูดซึมกรดโฟลิกแต่กำเนิด: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะการดูดซึมกรดโฟลิกผิดปกติแต่กำเนิดเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ไม่เพียงแต่การขนส่งกรดโฟลิกในลำไส้จะบกพร่องเท่านั้น แต่การแทรกซึมของธาตุขนาดเล็กเข้าไปในน้ำไขสันหลังยังถูกขัดขวางอีกด้วย

โรคผิวหนังอักเสบในลำไส้ (โรค Danbolt-Clossa)

โรคผิวหนังอักเสบจากลำไส้เล็กส่วนต้น (enteropathic acrodermatitis) เป็นโรคที่เกิดจากการดูดซึมสังกะสีได้ไม่ดี ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย เนื่องมาจากลำไส้เล็กส่วนต้นมีข้อบกพร่อง จึงทำให้การสร้างเอนไซม์มากกว่า 200 ชนิดหยุดชะงัก

โรคเมนเคส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดช่องทางลำเลียงทองแดง ได้แก่ โรค Menkes แบบคลาสสิก (โรคผมหยิกหรือผมเหล็ก) โรค Menkes แบบเล็กน้อย และกลุ่มอาการเขาท้ายทอย (ผิวหนังหย่อนคล้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ชนิดที่ IX)

ความผิดปกติในการสังเคราะห์ไลโปโปรตีนบี: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ไลโปโปรตีนบีจำเป็นต่อการสร้างไคลโอไมครอน ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำและไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก ซึ่งเป็นรูปแบบการขนส่งของไขมันเมื่อเข้าสู่น้ำเหลืองจากเอนเทอโรไซต์

การดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะดูดซึมกลูโคส-กาแลกโตสผิดปกติเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในโปรตีนขนส่งกลูโคส-กาแลกโตส อาจเกิดการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ 22 ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ในภาวะผิดปกตินี้ การดูดซึมโมโนแซ็กคาไรด์ในลำไส้จะบกพร่อง ทำให้เกิดอาการท้องเสียเนื่องจากแรงดันออสโมซิส ซึ่งนำไปสู่ภาวะขาดน้ำอย่างรวดเร็ว การดูดซึมกลูโคสกลับในหลอดไตอาจบกพร่อง แต่การดูดซึมฟรุกโตสไม่บกพร่อง

ภาวะพร่องเอนไซม์ดูโอดีเนส เอนเทอโรเปปติเดส (เอนเทอโรคิเนส)

มีรายงานเกี่ยวกับภาวะขาดเอนไซม์เอนเทอโรไคเนสแต่กำเนิด รวมถึงภาวะขาดเอนไซม์ชั่วคราวในทารกคลอดก่อนกำหนดอย่างมาก ภาวะขาดเอนไซม์เอนเทอโรไคเนสทำให้กระบวนการเปลี่ยนทริปซิโนเจนเป็นทริปซินถูกขัดขวาง ส่งผลให้โปรตีนในลำไส้เล็กสลายตัว ในพยาธิวิทยาของลำไส้เล็กส่วนต้น ภาวะขาดเอนไซม์ดูโอดีเนสก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ส่งผลให้เอนไซม์เปปไทเดสขาดแคลน